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Molekulargenetische Diagnostik der mitochondrialen DNA

*Hinweis: Werden mehrere Untersuchungen an einer Probe durchgeführt, verlängert sich auch die Untersuchungszeit entsprechend. 

Hier finden Sie kurze Informationen zur Symptomatik der genannten Krankheitsbilder:

MELAS
Migräne, Epilepsie, Demenz, Minderwuchs, Hypakusis, Schlaganfälle, Ataxie, Laktatazidose

MERRF
Myoklonus-Epilepsie, Ataxie, Myopathie, ragged red fibres, Optikusatrophie

CPEO
Progrediente Ptosis, externe Ophthalmoplegie

Kearn-Sayre-Syndrom
CPEO plus Retinitis pigmentosa, Kardiomyopathie, Beginn <20.Lj.

NARP- oder LEIGH-Syndrom
Sensible Neuropathie, Ataxie, Retinitis pigmentosa, Epilepsie

LHON (Lebersche Optikusneuropathie)
subakuter sequentieller beidseitiger Visusverlust bei jungen Männern

Mitochondriale Myopathie
Proximale Muskelschwäche, Myalgien, Kardiomyopathie (auch monosymptomatisch)

Familiäre Taubheit
Aminoglykosidinduzierte, nicht-syndromatische familiäre Taubheit

Molekulargenetische Diagnostik der nukleären DNA                     

 * Hinweis: Werden mehrere Untersuchungen an einer Probe durchgeführt, verlängert sich auch die Untersuchungszeit entsprechend.

Hier finden Sie einen kurzen Überblick zur Symptomatik bei pathologischen Veränderungen in den genannten Genen:

ANO5
1) Gliedergürtel-dystrophie Typ 2L
2) nicht Dysferlin-assoziierte distale Miyoshi-Myopathie Typ 3
3) idiopathische hohe CKämie
4) Myalgien mit und ohne HyperCKämie
5) Wadenmuskel-atrophie mit oder ohne CKämie

C10orf2 (PEO1)
aut.-dom. PEO, Myopathie, Ataxie, Neuropathie, Parkinson-Syndrom

CPT2
belastungsinduzierte Muskelschmerzen, Rhabdomyolyse

DARS2
Ataxie, Epilepsie, Dysphagie, Anorexie, Tetraparese, Enzephalopathie, Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarksbeteiligung und Laktatazidose

CRYAB
Autosomal dominante Mutationen:
1) Katarakt oder
2) im Erwachsenenalter beginnende myofibrilliäre Myopathie oder
3) Kardiomyopathie oder
4) verschiedene Kombinationen von 1)-3)
Autosomal rezessive Mutationen:
im Kindesalter beginnende myofibrilläre Myopathie. Histologisch sind "ausradierte" Fasern, COX-negative Fasern und parakristalline Einschlüsse möglich.

DGUOK
1) Hepatopathie, Cholestase, Splenomegalie, Hypotonie, erhöhtes Plasmalaktat
2) infantiles Leberversagen mit Nachweis hepatischer mtDNA-Depletionen
3) CPEO mit Zusatz-symptomen und multiplen Deletionen der mtDNA im Muskel nach Ausschluß von Mutationen in POLG und C10ORF2
4) multiple Deletionen der mtDNA im Muskel, ohne CPEO, nach Ausschluß von Mutationen in POLG und C10ORF2

MPV17
1) CPEO mit Nachweis multipler Deletionen der mtDNA im Muskel nach Ausschluß von Mutationen in POLG und C10ORF2
2) CPEO mit Zusatz-symptomen mit Nachweis multipler Deletionen der mtDNA im Muskel nach Ausschluß von Mutationen in POLG und C10ORF2
3) Nachweis multipler Deletionen der mtDNA im Muskel , ohne CPEO, nach Ausschluß von Mutationen in POLG und C10ORF2
4) infantiles Leberversagen mit Nachweis hepatitischer mtDNA-Depletion
5) Nachweis einer MPV17-Mutation bei Familienangehörigen

MYOT, hot spots
1) Gliedergürtelmuskel-dystrophie Typ 1A
2) Myofibrilläre Myopathie 3
3) Spheroid-Körper-Myopathie

PABPN1
Krankheitsbild: Okulopharyngeale Muskeldystrophie - OPMD
Ptosis mit Beginn im Senium, PEO, Dysphagie, proximale Muskelschwäche mit CK-Erhöhung

POLG
aut.-dom. PEO, Myopathie, Ataxie, Neuropathie, Parkinson-Syndrom, Alpers-Syndrom

RRM2B
Enzephalomyopathie mit renaler Tubulopathie mit Depletion der mtDNA

TTR (Transthyretin)
Häufigste Form einer hereditären Amyloidose:
1) Progrediente Polyneuropathie (v.a. small fiber) mit orthostatischer Hypotension, gastrointestinalen Motilitätsstörungen, bds. Karpaltunnelsyndrom
2) Leptomeningeale Form mit Demenz, Epilepsie, Ataxie, Spastik
3) Progrediente restriktive Kardiomyopathie mit Arrhythmien, Herzinsuffizienz