Leistungsverzeichnis

Molekulargenetische Diagnostik der mitochondrialen DNA

Krankheitsbild

Gendefekt der mtDNA

Methode

Dauer der Diagnostik*

MELAS

m.3243A>G

MT-TL1
(tRNA Leucin1)

Heteroplasmierate für m.3243A>G

ARMS-PCR

Sequenzierung


Real-Time-PCR

3-6 Wochen

4-6 Wochen


4-6 Wochen

MERRF

m.8344A>G
 
MT-TK
(tRNA Lysin)

ARMS-PCR

Sequenzierung

3-6 Wochen

4-6 Wochen

CPEO

Deletionen der mtDNA

Long-Range-PCR

3-6 Wochen

Kearn-Sayr-Syndrom

Deletionen der mtDNA

Long-Range-PCR

3-6 Wochen

NARP oder LEIGH-Syndrom

m.8993T>C und
m.8993T>G

RFLP
RFLP

3-6 Wochen

LHON

a)
die häufigste Mutation:
m.11778

b)
die drei häufigsten Mutationen:
m.3460
m.11778
m.14459
m.14484
 
c)
die 11 häufigsten Mutationen:
m.3460
m.3733
m.4171
m.10663
m.11778
m.14459
m.14482
m.14484
m.14495
m.14568



Sequenzierung




Sequenzierung
Sequenzierung
Sequenzierung
Sequenzierung
 



Sequenzierung
Sequenzierung
Sequenzierung
Sequenzierung
Sequenzierung
Sequenzierung
Sequenzierung
Sequenzierung
Sequenzierung
Sequenzierung

4-6 Wochen, in dringenden Fällen nach Rücksprache 3-4 Wochen



insgesamt 4-6 Wochen, in dringenden Fällen nach Rücksprache 3-4 Wochen

  



insgesamt
4-8 Wochen, in dringenden Fällen nach Rücksprache 3-4 Wochen



Mitochondriale Myopathie

m.3302
m.3260

Sequenzierung
Sequenzierung

3-6 Wochen

Familiäre Taubheit

m.1555

MT-RNR1

Sequenzierung
Sequenzierung

3-6 Wochen

 

MT-ATP6

Sequenzierung

4-6 Wochen

 

MT-ATP8

Sequenzierung

4-6 Wochen

 nach Rücksprache

mtDNA komplett

Sequenzierung

8-12 Wochen

* Hinweis: Werden mehrere Untersuchungen an einer Probe durchgeführt, verlängert sich auch die Untersuchungszeit entsprechend. 

Hier finden Sie kurze Informationen zur Symptomatik der genannten Krankheitsbilder:

MELAS
Migräne, Epilepsie, Demenz, Minderwuchs, Hypakusis, Schlaganfälle, Ataxie, Laktatazidose

MERRF
Myoklonus-Epilepsie, Ataxie, Myopathie, ragged red fibres, Optikusatrophie

CPEO
Progrediente Ptosis, externe Ophthalmoplegie

Kearn-Sayre-Syndrom
CPEO plus Retinitis pigmentosa, Kardiomyopathie, Beginn <20.Lj.

NARP- oder LEIGH-Syndrom
Sensible Neuropathie, Ataxie, Retinitis pigmentosa, Epilepsie

LHON (Lebersche Optikusneuropathie)
subakuter sequentieller beidseitiger Visusverlust bei jungen Männern

Mitochondriale Myopathie
Proximale Muskelschwäche, Myalgien, Kardiomyopathie (auch monosymptomatisch)

Familiäre Taubheit
Aminoglykosidinduzierte, nicht-syndromatische familiäre Taubheit

 

Molekulargenetische Diagnostik der nukleären DNA                     

Gendefekt der nDNA

Methode

Dauer der Diagnostik 

ANO5, c.191dupA, p.Asn64LysfsX15

Sequenzierung

4-6 Wochen

CPT2

Sequenzierung

4-8 Wochen

CRYAB

Sequenzierung

4-6 Wochen

DARS2, c.228-20_-21delTTinsC

Sequenzierung

3-4 Wochen

DES

Sequenzierung

4-6 Wochen

DGUOK

Sequenzierung

4-8 Wochen

FHL1

Sequenzierung

4-6 Wochen

MPV17

Sequenzierung

4-8 Wochen

MYBPC1, Exon 1

Sequenzierung

4-6 Wochen

MYOT, Exon 2

Sequenzierung

4-6 Wochen

PABPN1, Exon 1, GCG Repeat

Sequenzierung

3-4 Wochen

POLG

Sequenzierung

4-8 Wochen

RRM2B

Sequenzierung

 4-8 Wochen

TK2

Sequenzierung

4-6 Wochen

TTN, Exon 344

Sequenzierung

4-6 Wochen

TWNK (C10orf2, PEO)

Sequenzierung

4-8 Wochen

* Hinweis: Werden mehrere Untersuchungen an einer Probe durchgeführt, verlängert sich auch die Untersuchungszeit entsprechend.

Hier finden Sie einen kurzen Überblick zur Symptomatik bei pathologischen Veränderungen in den genannten Genen:

ANO5
1) Gliedergürtel-dystrophie Typ 2L
2) nicht Dysferlin-assoziierte distale Miyoshi-Myopathie Typ 3
3) idiopathische hohe CKämie
4) Myalgien mit und ohne HyperCKämie
5) Wadenmuskel-atrophie mit oder ohne CKämie

C10orf2 (PEO1)
aut.-dom. PEO, Myopathie, Ataxie, Neuropathie, Parkinson-Syndrom

CPT2
belastungsinduzierte Muskelschmerzen, Rhabdomyolyse

DARS2
Ataxie, Epilepsie, Dysphagie, Anorexie, Tetraparese, Enzephalopathie, Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarksbeteiligung und Laktatazidose

CRYAB
Autosomal dominante Mutationen:
1) Katarakt oder
2) im Erwachsenenalter beginnende myofibrilliäre Myopathie oder
3) Kardiomyopathie oder
4) verschiedene Kombinationen von 1)-3)
Autosomal rezessive Mutationen:
im Kindesalter beginnende myofibrilläre Myopathie. Histologisch sind "ausradierte" Fasern, COX-negative Fasern und parakristalline Einschlüsse möglich.

DGUOK
1) Hepatopathie, Cholestase, Splenomegalie, Hypotonie, erhöhtes Plasmalaktat
2) infantiles Leberversagen mit Nachweis hepatischer mtDNA-Depletionen
3) CPEO mit Zusatz-symptomen und multiplen Deletionen der mtDNA im Muskel nach Ausschluß von Mutationen in POLG und C10ORF2
4) multiple Deletionen der mtDNA im Muskel, ohne CPEO, nach Ausschluß von Mutationen in POLG und C10ORF2

MPV17
1) CPEO mit Nachweis multipler Deletionen der mtDNA im Muskel nach Ausschluß von Mutationen in POLG und C10ORF2
2) CPEO mit Zusatz-symptomen mit Nachweis multipler Deletionen der mtDNA im Muskel nach Ausschluß von Mutationen in POLG und C10ORF2
3) Nachweis multipler Deletionen der mtDNA im Muskel , ohne CPEO, nach Ausschluß von Mutationen in POLG und C10ORF2
4) infantiles Leberversagen mit Nachweis hepatitischer mtDNA-Depletion
5) Nachweis einer MPV17-Mutation bei Familienangehörigen

MYOT, Exon 2
1) Gliedergürtelmuskel-dystrophie Typ 1A
2) Myofibrilläre Myopathie 3
3) Spheroid-Körper-Myopathie

PABPN1
Krankheitsbild: Okulopharyngeale Muskeldystrophie - OPMD
Ptosis mit Beginn im Senium, PEO, Dysphagie, proximale Muskelschwäche mit CK-Erhöhung

POLG
aut.-dom. PEO, Myopathie, Ataxie, Neuropathie, Parkinson-Syndrom, Alpers-Syndrom

RRM2B
Enzephalomyopathie mit renaler Tubulopathie mit Depletion der mtDNA